Tajemnica białaczki wysokiego ryzyka rozwiązana

Badacze odkryli szlaki i zidentyfikowali mutacje związane z zaskakującą formą ostrej białaczki.

Naukowcy z St. Jude Children's Research Hospital zidentyfikowali mutacje, które definiują dwa najczęstsze podtypy ostrej białaczki o mieszanym fenotypie (MPAL): B/mieloidalną i T/mieloidalną. Badania wykazały, że mutacje były obecne w rozwojowo "niedojrzałych" komórkach krwi, w tym w krwiotwórczych komórkach macierzystych, które dają początek wszystkim innym typom komórek krwi. Odkrycie to pomaga wyjaśnić niewyjaśnioną cechę charakterystyczną MPAL - dlaczego komórki białaczkowe mają zarówno cechy szpikowe, jak i limfoidalne.

"Odkrycia te sugerują, że mutacja założycielska występuje na wczesnym etapie rozwoju komórek krwi, w niektórych przypadkach w hematopoetycznych komórkach macierzystych, i powoduje ostrą białaczkę z cechami zarówno komórek szpikowych, jak i limfoidalnych" - powiedział dr Thomas Alexander, wcześniej pracujący w St. Jude, a obecnie na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill. 

W szerszym ujęciu, badania te uzupełniają dowody z genetyki nowotworów, wspierając model rozwoju układu krwionośnego, w którym przeznaczenie rozwijających się komórek krwi (progenitorowych) jest determinowane na późniejszym etapie procesu rozwojowego niż wcześniej uznawano.

"Wyniki te oferują skok w zrozumieniu tej choroby, który zapewnia genetycznie oparte ramy do projektowania badań klinicznych w celu opracowania bardziej skutecznych metod leczenia MPAL", powiedział Hiroto Inaba, M.D., Ph.D., członek stowarzyszony St. Jude Department of Oncology.

Na podstawie uzyskanych wyników naukowcy zaproponowali aktualizację klasyfikacji ostrej białaczki Światowej Organizacji Zdrowia, aby uwzględnić trzy nowe podtypy MPAL.

Przeczytaj więcej na Science Daily.