Nowe metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni 2022

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na nerwy i mięśnie, co powoduje, że mięśnie stają się coraz słabsze. Przyczyną jest niedobór białka SMN, czyli "przetrwania neuronu ruchowego". Białko to ma kluczowe znaczenie dla funkcjonowania nerwów kontrolujących aktywność mięśni. Bez tego białka komórki neuronów ruchowych kurczą się i ostatecznie umierają. Prowadzi to do osłabienia mięśni obserwowanego w SMA^.1

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Istnieją różne zatwierdzone leki na SMA, które pomagają zwiększyć i utrzymać ilość białka SMN w organizmie. W ten sposób oczekuje się poprawy funkcji neuronów ruchowych i spowolnienia postępu SMA. Ten rodzaj terapii SMA jest często nazywany podejściem "opartym na SMN" lub "wzmacniającym SMN"^.1,2

Zatwierdzone metody leczenia polegają albo na zastąpieniu funkcji brakującego lub niedziałającego genu SMN1 nową, działającą kopią genu SMN (terapia zastępowania genów), albo na naprawie błędów splicingu w genach takich jak SMN2 (terapia modyfikująca przebieg choroby)^.1,2

Czy istnieje lekarstwo na rdzeniowy zanik mięśni?

Obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni, ale trwają badania nad znalezieniem nowych metod leczenia.

Jakie są nowe metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni?

Istnieje kilka zatwierdzonych nowych metod leczenia SMA. Oto niektóre z nich:

Evrysdi risdiplam^)3,4

Evrysdi risdiplam) jest terapią modyfikującą przebieg choroby stosowaną w leczeniu SMA u dorosłych i dzieci w wieku 2 miesięcy i starszych.3 Jest to codzienny lek doustny, który może być podawany doustnie lub przez zgłębnik. Evrysdi risdiplam) musi być przyjmowany przez całe życie pacjenta.4 Evrysdi risdiplam) został zatwierdzony do leczenia osób z SMA przez:3 Żywności i Leków (FDA), USA w dniu 7 sierpnia 2020 r. Europejska Agencja Leków (EMA), Europa w dniu 26 marca 2021 r. Health Canada w dniu 15 kwietnia 2021 r.

Zolgensma onasemnogene abeparvovec^)5,6

Zolgensma onasemnogene abeparvovec) jest genową terapią zastępczą lub terapią genową rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jest ona stosowana w leczeniu pacjentów ze wszystkimi postaciami i typami SMA, którzy w momencie podania dawki mają mniej niż 2 lata.5 Jest to jednorazowa dawka podawana we wlewie dożylnym trwającym około godziny.6 Zolgensma onasemnogene abeparvovec) został zatwierdzony do leczenia dzieci w wieku 2 lat i poniżej z SMA przez:5 Food and Drug Administration (FDA), USA w dniu 24 maja 2019 r. Europejską Agencję Leków (EMA) w dniu 18 maja 2020 r. Health Canada w dniu 16 grudnia 2020 r.

Spinraza nusinersen^)7,8

Spinraza nusinersen) jest antysensownym oligonukleotydem stosowanym w leczeniu pacjentów z SMA w każdym wieku i we wszystkich typach SMA^.7

Lek Nusinersen wstrzykuje się bezpośrednio do kanału kręgowego (dokanałowo). Pacjenci otrzymują cztery "dawki nasycające" w ciągu pierwszych 2 miesięcy leczenia. Po zakończeniu tych dawek nasycających, dawka podtrzymująca będzie podawana co 4 miesiące przez cały okres życia pacjenta^.8

Spinraza nusinersen) została zatwierdzona do leczenia dzieci i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) przez^:7

• Żywności i Leków (FDA), USA, 23 grudnia 2016 r.
• Europejska Agencja Leków (EMA) w dniu 30 maja 2017 r.
• Therapeutic Goods Administration (TGA), Australia, 2 listopada 2017 r.
• Health Canada w dniu 29 sierpnia 2017 r.
• Medsafe, Nowa Zelandia, 23 sierpnia 2018 r.
• Krajowa Administracja Produktów Medycznych (NMPA), Chiny w lutym 2019 r.

Jeśli próbujesz uzyskać dostęp do nowych leków na SMA, które zostały zatwierdzone poza Twoim krajem zamieszkania, możemy pomóc Ci uzyskać do nich dostęp przy wsparciu Twojego lekarza prowadzącego. Poniżej możesz przeczytać więcej o lekach, w których uzyskaniu możemy pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi oraz o ich cenie:

Dlaczego warto uzyskać dostęp i kupić leczenie SMA z everyone.org?

everyone.org jest zarejestrowana w Hadze w holenderskim Ministerstwie Zdrowia jako hurtowy dystrybutor farmaceutyczny (numer rejestracyjny 16258 G). Pomogliśmy pacjentom z ponad 85 krajów uzyskać dostęp do tysięcy leków, które nie zostały jeszcze zatwierdzone w ich kraju, w tym pacjentom cierpiącym na łuszczycowe zapalenie stawów. Posiadając receptę od lekarza prowadzącego, możesz liczyć na nasz zespół ekspertów, który bezpiecznie i legalnie pomoże Ci uzyskać dostęp do leków na łuszczycowe zapalenie stawów w Twoim kraju. Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, chce uzyskać dostęp do leku, który nie został jeszcze zatwierdzony w Twoim kraju, pomożemy Ci. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać więcej informacji.

Referencje:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza nusinersen)
8. FDA Spinraza

Zastrzeżenie: Niniejszy artykuł nie ma na celu wpływania na opiekę świadczoną przez lekarza prowadzącego. Nie należy wprowadzać zmian w leczeniu bez uprzedniej konsultacji z lekarzem. Ten artykuł nie ma na celu diagnozowania lub leczenia choroby ani wpływania na opcje leczenia. everyone.org dokłada wszelkich starań, aby gromadzić i aktualizować informacje na tej stronie. Jednakże, everyone.org nie gwarantuje poprawności i kompletności informacji zawartych na tej stronie.