Nowe metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni 2022

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na nerwy i mięśnie, co powoduje, że mięśnie stają się coraz słabsze. Przyczyną jest niedobór białka SMN, czyli "przeżycia neuronu ruchowego". Białko to jest kluczowe dla funkcjonowania nerwów, które kontrolują aktywność mięśni. Bez tego białka komórki neuronu ruchowego kurczą się i w końcu obumierają. Prowadzi to do osłabienia mięśni widocznego w SMA.¹

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Istnieją różne zatwierdzone leki na SMA, które pomagają zwiększyć i utrzymać ilość białka SMN w organizmie. W ten sposób oczekuje się poprawy funkcji neuronów ruchowych i spowolnienia postępu SMA. Ten rodzaj terapii SMA jest często nazywany podejściem "SMN-based" lub "SMN-enhancing".^1,2

Zatwierdzone metody leczenia działają poprzez zastąpienie funkcji brakującego lub niedziałającego genu SMN1 nową, działającą kopią genu SMN (terapia zastępująca geny) lub poprzez naprawę błędów splicingowych w genach takich jak SMN2 (terapia modyfikująca chorobę).^1,2

Czy istnieje lekarstwo na rdzeniowy zanik mięśni?

Obecnie nie ma lekarstw na rdzeniowy zanik mięśni, ale trwają badania mające na celu znalezienie nowych metod leczenia.

Jakie są nowe metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni?

Istnieje kilka zatwierdzonych nowych metod leczenia SMA. Oto niektóre z nich:

Evrysdi (risdiplam)^3,4

Evrysdi (risdiplam) to terapia modyfikująca przebieg choroby, stosowana w leczeniu SMA u dorosłych i dzieci w wieku 2 miesięcy i starszych.3 Jest to codzienny lek doustny, który może być podawany doustnie lub przez zgłębnik. Evrysdi (risdiplam) musi być przyjmowany przez całe życie pacjenta.4 Evrysdi (risdiplam) został zatwierdzony do leczenia osób z SMA przez:3 Żywności i Leków (FDA), Stany Zjednoczone w dniu 7 sierpnia 2020 r. Europejską Agencję Leków (EMA), Europa, w dniu 26 marca 2021 r. Kanadę (Health Canada) w dniu 15 kwietnia 2021 r.

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)^5,6

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) jest genową terapią zastępczą, czyli terapią genową, stosowaną w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Stosuje się ją w leczeniu pacjentów ze wszystkimi postaciami i typami SMA, którzy w momencie podawania dawki są w wieku poniżej 2 lat.5 Jest to dawka jednorazowa, podawana we wlewie dożylnym trwającym około godziny.6 Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) został zatwierdzony do leczenia dzieci w wieku 2 lat i młodszych z SMA przez:5 Food and Drug Administration (FDA), USA w dniu 24 maja 2019 r. Europejską Agencję Leków (EMA) w dniu 18 maja 2020 r. Health Canada w dniu 16 grudnia 2020 r.

Spinraza (nusinersen)^7,8

Spinraza (nusinersen) jest oligonukleotydem antysensowym stosowanym w leczeniu pacjentów z SMA w każdym wieku i z każdym typem SMA.⁷

Nusinersen jest wstrzykiwany bezpośrednio do kanału kręgowego (intrathecally). Pacjenci otrzymują cztery "dawki doładowujące" w ciągu pierwszych 2 miesięcy leczenia. Po zakończeniu dawek nasycających, dawka podtrzymująca będzie podawana co 4 miesiące przez cały okres życia pacjenta.⁸

Spinraza (nusinersen) został zatwierdzony do leczenia dzieci i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) przez^:7

• Żywności i Leków (FDA), USA w dniu 23 grudnia 2016 r.
• Europejska Agencja Leków (EMA) w dniu 30 maja 2017 r.
• Therapeutic Goods Administration (TGA), Australia w dniu 2 listopada 2017 r.
• Health Canada w dniu 29 sierpnia 2017 r.
• Medsafe, Nowa Zelandia 23 sierpnia 2018 r.
• Krajowa Administracja Produktów Medycznych (NMPA), Chiny w lutym 2019 r.

Jeśli próbujesz uzyskać dostęp do nowych leków na SMA, które zostały zatwierdzone poza krajem Twojego zamieszkania, być może będziemy w stanie pomóc Ci w uzyskaniu dostępu do nich przy wsparciu Twojego lekarza prowadzącego. Poniżej można przeczytać więcej o lekach, w uzyskaniu dostępu do których możemy pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi, a także o ich cenie:

Dlaczego warto uzyskać dostęp i kupić leczenie SMA za pomocą everyone.org?

everyone.org jest zarejestrowana w Hadze w holenderskim Ministerstwie Zdrowia jako hurtowy dystrybutor farmaceutyczny (numer rejestracyjny 16258 G). Pomogliśmy pacjentom z ponad 85 krajów uzyskać dostęp do tysięcy leków, które nie zostały jeszcze zatwierdzone w ich kraju, w tym pacjentom cierpiącym na łuszczycowe zapalenie stawów. Posiadając receptę od lekarza prowadzącego, możesz liczyć na nasz zespół ekspertów, który bezpiecznie i legalnie pomoże Ci uzyskać dostęp do leków na łuszczycowe zapalenie stawów w Twoim kraju. Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, chce uzyskać dostęp do leku, który nie został jeszcze zatwierdzony w Twoim kraju, pomożemy Ci. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać więcej informacji.

Referencje:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi (risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza (nusinersen)
8. FDA Spinraza

Zastrzeżenie: Niniejszy artykuł nie ma na celu wpływania na opiekę świadczoną przez lekarza prowadzącego. Nie należy wprowadzać zmian w leczeniu bez uprzedniej konsultacji z lekarzem. Niniejszy artykuł nie ma na celu diagnozowania lub leczenia chorób ani wpływania na opcje leczenia. everyone.org dokłada wszelkich starań, aby gromadzić i aktualizować informacje na tej stronie. Jednakże everyone.org nie gwarantuje poprawności i kompletności informacji podanych na tej stronie.