Opcje dostępu do dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to genetyczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Jest ona spowodowana mutacjami w genie dystrofiny na chromosomie X, które skutkują brakiem białka dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Jest to najczęstsze zaburzenie nerwowo-mięśniowe, dotykające 1 na 3600 urodzeń mężczyzn na całym świecie. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, między 3 a 5 rokiem życia. Choroba dotyka głównie chłopców, ale może również dotknąć dziewczynki, choć jest to dość rzadkie. Standardowa terapia, która może opóźnić postęp DMD, opiera się na kortykosteroidach. Dwa z nich stosowane głównie w DMD to deflazacort i prednizon/prednizolon.
