Nowa terapia genowa SMA na horyzoncie

Nowy lek dożylny, Zolgensma onasemnogene abeparvovec), otrzymał priorytetowy przegląd od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) w zakresie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 1 u niemowląt w wieku do 9 miesięcy.

SMA to rzadka choroba genetyczna, która w miarę postępu upośledza czynność mięśni. Typ 1 tej choroby jest najczęstszą i najcięższą postacią. Niemowlęta z SMA typu 1 zwykle wykazują objawy wkrótce po urodzeniu, a jeśli nie są leczone, mogą nie być w stanie podnieść głowy, usiąść bez pomocy, oddychać, kaszleć lub połykać normalnie. Jedyny obecnie zatwierdzony lek na SMA obejmuje dożywotnie i inwazyjne leczenie polegające na okresowych wstrzyknięciach do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Z drugiej strony, nowy lek jest genową terapią zastępczą, która ma być "jednorazową, potencjalnie leczniczą terapią" według Davida Lennona, prezesa firmy, która opracowała Zolgensma onasemnogene abeparvovec) (AveXis). Dr Lennon stwierdził również, że ich nowy lek "zajmuje się genetyczną przyczyną SMA bez potrzeby powtarzania dawkowania", a zatem "stanowi potencjalnie znaczący postęp terapeutyczny dla tych pacjentów i ich rodzin". Zolgensma onasemnogene abeparvovec) może stać się drugą terapią SMA, jeśli uzyska zatwierdzenie; Spinraza, pierwsza, została zatwierdzona przez FDA dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych w grudniu 2016 roku.

Więcej szczegółów można znaleźć w pełnym artykule na stronie SMA News Today.