Opcje dostępu do dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest genetycznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym charakteryzującym się postępującym osłabieniem i utratą siły mięśniowej. Jest ona spowodowana mutacjami w genie dystrofiny na chromosomie X, które prowadzą do braku białka dystrofiny - białka, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Jest to najbardziej rozpowszechnione zaburzenie nerwowo-mięśniowe, występujące u 1 na 3600 urodzeń mężczyzn na świecie. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, między 3 a 5 rokiem życia. Choroba dotyka przede wszystkim chłopców, ale może również dotknąć dziewczynki, choć jest to dość rzadkie. Standardowa terapia, która może opóźnić postęp DMD, opiera się na kortykosteroidach. Dwa głównie stosowane w DMD to deflazacort i prednizon/prednizolon.
