Zmiana historii: Jak nitisinone przywraca nadzieję pacjentom z HT-1 i AKU

Ostatnia aktualizacja: 15 stycznia 2024 r.

W obliczu rzadkiej choroby znalezienie zachęty może być równie ważne jak znalezienie leczenia. Jesteśmy tutaj, aby wspierać Cię w obu przypadkach, zaczynając od przykładu dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1) i alkaptonurii (AKU).

Mimo że HT-1 i AKU dotykają około 1 na 100 000 osób, terapie takie jak nitisinone pomogły zmienić rokowania dla pacjentów. A dzięki programom wczesnego dostępu (zwłaszcza w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu i Sudanie) więcej pacjentów może uzyskać dostęp do leczenia, niezależnie od ich statusu finansowego.

Oto wszystko, co musisz wiedzieć o Nitisinone i jak uzyskać do niego dostęp.

Co to jest HT-1?

Dziedziczna tyrozynemia typu 1 (HT-1) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na metabolizm aminokwasu zwanego tyrozyną. Tyrozyna jest obecna w większości białek.

U pacjentów z HT-1 w organizmie gromadzą się odpady tyrozyny. Ostatecznie może to uszkodzić wątrobę i nerki oraz zwiększyć ryzyko zachorowania na raka wątroby. Niektórzy pacjenci mogą również doświadczać zmiękczenia i osłabienia kości, a także problemów z układem nerwowym ^{[1, 2]}.

Jak rzadko występuje HT-1?

HT-1 dotyka około 1 na 100 000 osób na całym świecie [3]. Co ciekawe, w niektórych regionach Kanady częstość występowania jest znacznie wyższa, dotykając 1 na 1846 noworodków [4 ^]. Zakłada się, że jest to spowodowane mutacją założycielską w populacji francusko-kanadyjskiej. Wyższą częstość występowania HT-1 obserwuje się również w Turcji i Indiach [4^].

Badania przeprowadzone wśród różnych populacji w Wielkiej Brytanii sugerują, że osoby pochodzenia pakistańskiego mogą być częściej dotknięte HT-1 w porównaniu z osobami pochodzenia europejskiego (odpowiednio 3,7 przypadków HT-1 na milion w porównaniu z 0,04 przypadków na milion) ^[5].

Objawy tyrozynemii

Objawy HT-1 mogą pojawić się w różnych momentach życia. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia, podczas gdy u innych mogą wystąpić wiele lat później.

Rodzaje objawów różnią się u poszczególnych pacjentów i mogą obejmować krzywicę, nieprawidłowy wzrost wielkości śledziony lub wątroby lub ostrą niewydolność wątroby ^[2].

Wczesne objawy HT-1 mogą być trudne do wykrycia. Jednak jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia ma duży wpływ na wyniki leczenia pacjentów. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków^[4].

Jak Nitisinone leczy HT-1?

Nitisinone ułatwia rozkład tyrozyny. Pomaga to zapobiegać toksyczności wątroby i nerek, a także powodowanym przez nie uszkodzeniom ^[7].

Przed wprowadzeniem nitisinone pacjenci HT-1 często nie dożywali wieku nastoletniego. Niewydolność wątroby lub nerek wynikająca z toksyczności była dla wielu z nich śmiertelna ^[6]. Przeszczep wątroby był jedynym sposobem na skorygowanie metabolizmu tyrozyny u pacjentów z HT-1.

Nitisinone Tabletki to zmieniły. Ponad 90% pacjentów bardzo dobrze reaguje na leczenie za pomocą nitisinone, w połączeniu z dietą niskobiałkową. W wyniku leczenia nitisinone przeszczep wątroby jest obecnie konieczny tylko w rzadkich przypadkach ^[1]. Pacjenci, którzy wcześnie rozpoczęli leczenie, dożywają dorosłości i prowadzą w miarę normalne życie ^[15].

Nitisinone jako leczenie alkaptonurii (AKU)

Alkaptonuria (znana również jako choroba czarnych kości, AKU lub choroba czarnego moczu) jest rzadką chorobą dziedziczną, która wykazuje pewne podobieństwo do HT-1. Pacjenci z AKU doświadczają zaburzeń metabolizmu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGA) - enzymu, który uczestniczy w metabolizmie niektórych aminokwasów, takich jak tyrozyna i fenyloalanina^[11].

Ponieważ obie te substancje mają podobny szlak metaboliczny, zbadano również adekwatność nitisinone w leczeniu alkaptonurii ^[12].

Zgodnie z wynikami badań, nitisinone wydaje się być skuteczną metodą leczenia AKU u dorosłych pacjentów i skuteczną profilaktyką powikłań AKU u dzieci^[12]. Również u pacjentów z AKU leczenie nitisinone powinno być połączone z dietetycznym ograniczeniem białka, zwłaszcza tyrozyny i fenyloalaniny ^[1].

Konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia skuteczności nitisinone w leczeniu alkaptonurii, a także ustalenia wszelkich potencjalnych zagrożeń bezpieczeństwa dla młodych pacjentów ^[12].

Rodzaje Nitisinone: Orfadin i Nityr

Nitisinone jest dostępny jako lek generyczny. Jest sprzedawany pod dwiema markami: Orfadin i Nityr. Orfadin był pierwszą wersją nitisinone dostępną na rynku. Nityr jest biorównoważny z Orfadinem. Oznacza to, że oba leki zawierają tę samą substancję czynną (nitisinone) i działają w ten sam sposób ^[8].

Istnieją jednak pewne różnice między tymi dwoma rodzajami zabiegów nitisinone .

Orfadin vs Nityr: Jaka jest różnica?

Chociaż zarówno Orfadin, jak i Nityr działają w ten sam sposób i są przepisywane w celu leczenia tego samego schorzenia (HT-1), różnią się od siebie w następujący sposób:

Rozmiar. Tabletki Nityr są znacznie mniejsze niż kapsułki Orfadin (około 20% ich rozmiaru)^[9]. Może to mieć znaczenie dla pacjentów, którzy mają trudności z połykaniem.
Przechowywanie. Kapsułki Orfadin należy przechowywać w lodówce (lub, jeśli są przechowywane w temperaturze pokojowej, należy je zużyć w ciągu 45 dni lub wyrzucić). Tabletki Nityr nie wymagają chłodzenia ^[10]. Może to ułatwić ich przyjmowanie w podróży.
Zatwierdzenie. Tylko Orfadin jest zatwierdzony do leczenia AKU. Zatwierdzenie to dotyczy wyłącznie UE ^[16]. Jednak Orfadin i Nityr są lekami biorównoważnymi, posiadającymi tę samą substancję czynną i mechanizm działania. To sprawia, że oficjalne zatwierdzenie Nityr do leczenia AKU jest tylko kwestią czasu.

Koszt leczenia Nitisinone

Koszt leczenia nitisinone zależy od kilku czynników, w tym lokalizacji, dostawcy leku i ewentualnego ubezpieczenia.

Znaczenie ma również to, czy lek jest stosowany zgodnie z zatwierdzonym zastosowaniem (HT-1), czy poza wskazaniami (AKU). Niektóre firmy ubezpieczeniowe mogą nie pokrywać kosztów stosowania leku poza wskazaniami.

Są to orientacyjne ceny tabletów nitisinone :

Szacunkowa cena leku Orfadin za miesiąc leczenia (przy podawaniu dwa razy dziennie) może wahać się od około 5 120 EUR do 51 116 EUR, w zależności od wymaganej mocy ^[12].
W przypadku miesięcznego leczenia za pomocą Nityr koszty szacuje się na około 5 000 EUR do 25 129 EUR, w zależności od wymaganej siły ^[13].

Nitisinone dostępne za darmo w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu i Sudanie

Producent Nityr, Cycle Pharma, obecnie bezpłatnie dostarcza tabletki Nityr pacjentom z AKU i HT-1 w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu i Sudanie. Jest to możliwe dzięki partnerstwu nawiązanemu między Everyone.org i Cycle Pharma w 2022 roku.

Należy pamiętać, że mogą obowiązywać pewne warunki. Jeśli mieszkasz w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu lub Sudanie, prześlij prośbę o Nityr za pośrednictwem poniższej strony, aby dowiedzieć się, czy kwalifikujesz się do bezpłatnych tabletów nitisinone (Nityr).

Nityr (nitisinone)

UWAGA: Niestety, obecnie nie jesteśmy w stanie dostarczyć produktu do Sudanu. Możemy jednak udostępnić Nityr do odbioru w jednej z naszych partnerskich aptek w Luksemburgu, Niemczech lub Holandii. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać więcej informacji.

Przyszłość leczenia rzadkich chorób

Chociaż obecnie tylko 5% rzadkich chorób jest leczonych, widzimy, że ten krajobraz medyczny zmienia się każdego dnia. Nitisinone to tylko jeden z przykładów. Nie możemy się doczekać, aby podzielić się z wami kolejnymi.