Zmiana historii: Jak nitisinone przywraca nadzieję pacjentom z HT-1 i AKU

Ostatnia aktualizacja: 15 stycznia 2024 r.

Zmiana historii: Jak nitisinone przywraca nadzieję pacjentom z HT-1 i AKU

Możesz legalnie uzyskać dostęp do nowych leków, nawet jeśli nie zostały one zatwierdzone w Twoim kraju.

Dowiedz się jak

W obliczu rzadkiej choroby znalezienie zachęty może być równie ważne jak znalezienie leczenia. Jesteśmy tutaj, aby wspierać Cię w obu przypadkach, zaczynając od przykładu dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1) i alkaptonurii (AKU). 

Mimo że HT-1 i AKU dotykają około 1 na 100 000 osób, terapie takie jak nitisinone pomogły zmienić rokowania dla pacjentów. A dzięki programom wczesnego dostępu (zwłaszcza w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu i Sudanie) więcej pacjentów może uzyskać dostęp do leczenia, niezależnie od ich statusu finansowego.

Oto wszystko, co musisz wiedzieć o Nitisinone i jak uzyskać do niego dostęp. 

Co to jest HT-1?

Dziedziczna tyrozynemia typu 1 (HT-1) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na metabolizm aminokwasu zwanego tyrozyną. Tyrozyna jest obecna w większości białek. 

U pacjentów z HT-1 w organizmie gromadzą się odpady tyrozyny. Ostatecznie może to uszkodzić wątrobę i nerki oraz zwiększyć ryzyko zachorowania na raka wątroby. Niektórzy pacjenci mogą również doświadczać zmiękczenia i osłabienia kości, a także problemów z układem nerwowym [1, 2]. 

Jak rzadko występuje HT-1?

HT-1 dotyka około 1 na 100 000 osób na całym świecie [3]. Co ciekawe, w niektórych regionach Kanady częstość występowania jest znacznie wyższa, dotykając 1 na 1846 noworodków [4 ]. Zakłada się, że jest to spowodowane mutacją założycielską w populacji francusko-kanadyjskiej. Wyższą częstość występowania HT-1 obserwuje się również w Turcji i Indiach [4 ]. 

Badania przeprowadzone wśród różnych populacji w Wielkiej Brytanii sugerują, że osoby pochodzenia pakistańskiego mogą być częściej dotknięte HT-1 w porównaniu z osobami pochodzenia europejskiego (odpowiednio 3,7 przypadków HT-1 na milion w porównaniu z 0,04 przypadków na milion) [5].

Objawy tyrozynemii

Objawy HT-1 mogą pojawić się w różnych momentach życia. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia, podczas gdy u innych mogą wystąpić wiele lat później.

Rodzaje objawów różnią się u poszczególnych pacjentów i mogą obejmować krzywicę, nieprawidłowy wzrost wielkości śledziony lub wątroby lub ostrą niewydolność wątroby [2].

Wczesne objawy HT-1 mogą być trudne do wykrycia. Jednak jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia ma duży wpływ na wyniki leczenia pacjentów. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków [4]. 

Jak Nitisinone leczy HT-1?

Nitisinone ułatwia rozkład tyrozyny. Pomaga to zapobiegać toksyczności wątroby i nerek, a także powodowanym przez nie uszkodzeniom [7].

Przed wprowadzeniem nitisinone pacjenci HT-1 często nie dożywali wieku nastoletniego. Niewydolność wątroby lub nerek wynikająca z toksyczności była dla wielu z nich śmiertelna [6]. Przeszczep wątroby był jedynym sposobem na skorygowanie metabolizmu tyrozyny u pacjentów z HT-1.

Nitisinone Tabletki to zmieniły. Ponad 90% pacjentów bardzo dobrze reaguje na leczenie za pomocą nitisinone, w połączeniu z dietą niskobiałkową. W wyniku leczenia nitisinone przeszczep wątroby jest obecnie konieczny tylko w rzadkich przypadkach [1]. Pacjenci, którzy wcześnie rozpoczęli leczenie, dożywają dorosłości i prowadzą w miarę normalne życie [15].

nitisinone wskaźnik sukcesunitisinone wskaźnik sukcesu

Nitisinone jako leczenie alkaptonurii (AKU)

Alkaptonuria (znana również jako choroba czarnych kości, AKU lub choroba czarnego moczu) jest rzadką chorobą dziedziczną, która wykazuje pewne podobieństwo do HT-1. Pacjenci z AKU doświadczają zaburzeń metabolizmu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGA) - enzymu, który uczestniczy w metabolizmie niektórych aminokwasów, takich jak tyrozyna i fenyloalanina[11]. 

Ponieważ obie te substancje mają podobny szlak metaboliczny, zbadano również adekwatność nitisinone w leczeniu alkaptonurii [12]. 

Zgodnie z wynikami badań, nitisinone wydaje się być skuteczną metodą leczenia AKU u dorosłych pacjentów i skuteczną profilaktyką powikłań AKU u dzieci [12]. Również u pacjentów z AKU leczenie nitisinone powinno być połączone z dietetycznym ograniczeniem białka, zwłaszcza tyrozyny i fenyloalaniny [1].

Konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia skuteczności nitisinone w leczeniu alkaptonurii, a także ustalenia wszelkich potencjalnych zagrożeń bezpieczeństwa dla młodych pacjentów [12]. 

Rodzaje Nitisinone: Orfadin i Nityr

Nitisinone jest dostępny jako lek generyczny. Jest sprzedawany pod dwiema markami: Orfadin i Nityr. Orfadin był pierwszą wersją nitisinone dostępną na rynku. Nityr jest biorównoważny z Orfadinem. Oznacza to, że oba leki zawierają tę samą substancję czynną (nitisinone) i działają w ten sam sposób [8]. 

Istnieją jednak pewne różnice między tymi dwoma rodzajami zabiegów nitisinone .

Orfadin vs Nityr: Jaka jest różnica?

Chociaż zarówno Orfadin, jak i Nityr działają w ten sam sposób i są przepisywane w celu leczenia tego samego schorzenia (HT-1), różnią się od siebie w następujący sposób:

  • Rozmiar. Tabletki Nityr są znacznie mniejsze niż kapsułki Orfadin (około 20% ich rozmiaru) [9]. Może to mieć znaczenie dla pacjentów, którzy mają trudności z połykaniem. 
  • Przechowywanie. Kapsułki Orfadin należy przechowywać w lodówce (lub, jeśli są przechowywane w temperaturze pokojowej, należy je zużyć w ciągu 45 dni lub wyrzucić). Tabletki Nityr nie wymagają chłodzenia [10]. Może to ułatwić ich przyjmowanie w podróży.
  • Zatwierdzenie. Tylko Orfadin jest zatwierdzony do leczenia AKU. Zatwierdzenie to dotyczy wyłącznie UE [16]. Jednak Orfadin i Nityr są lekami biorównoważnymi, posiadającymi tę samą substancję czynną i mechanizm działania. To sprawia, że oficjalne zatwierdzenie Nityr do leczenia AKU jest tylko kwestią czasu.

Koszt leczenia Nitisinone

Koszt leczenia nitisinone zależy od kilku czynników, w tym lokalizacji, dostawcy leku i ewentualnego ubezpieczenia.

Znaczenie ma również to, czy lek jest stosowany zgodnie z zatwierdzonym zastosowaniem (HT-1), czy poza wskazaniami (AKU). Niektóre firmy ubezpieczeniowe mogą nie pokrywać kosztów stosowania leku poza wskazaniami. 

Są to orientacyjne ceny tabletów nitisinone :

  • Szacunkowa cena leku Orfadin za miesiąc leczenia (przy podawaniu dwa razy dziennie) może wahać się od około 5 120 EUR do 51 116 EUR, w zależności od wymaganej mocy [12].
  • W przypadku miesięcznego leczenia za pomocą Nityr koszty szacuje się na około 5 000 EUR do 25 129 EUR, w zależności od wymaganej siły [13]. 

Nitisinone dostępne za darmo w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu i Sudanie

Producent Nityr, Cycle Pharma, obecnie bezpłatnie dostarcza tabletki Nityr pacjentom z AKU i HT-1 w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu i Sudanie. Jest to możliwe dzięki partnerstwu nawiązanemu między Everyone.org i Cycle Pharma w 2022 roku. 

Należy pamiętać, że mogą obowiązywać pewne warunki. Jeśli mieszkasz w Indiach, Pakistanie, Bangladeszu lub Sudanie, prześlij prośbę o Nityr za pośrednictwem poniższej strony, aby dowiedzieć się, czy kwalifikujesz się do bezpłatnych tabletów nitisinone (Nityr). 

Nityr (nitisinone)

UWAGA: Niestety, obecnie nie jesteśmy w stanie dostarczyć produktu do Sudanu. Możemy jednak udostępnić Nityr do odbioru w jednej z naszych partnerskich aptek w Luksemburgu, Niemczech lub Holandii. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać więcej informacji.

Przyszłość leczenia rzadkich chorób

Chociaż obecnie tylko 5% rzadkich chorób jest leczonych, widzimy, że ten krajobraz medyczny zmienia się każdego dnia. Nitisinone to tylko jeden z przykładów. Nie możemy się doczekać, aby podzielić się z wami kolejnymi. 

 

Referencje:

  1. Objawy i leczenie tyrozynemii. UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  2. Tyrozynemia typu 1 - informacje o chorobie. Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich, Dostęp 2 sierpnia 2023.
  3. Feillet, Francois. Przestrzeganie zaleceń terapeutycznych w dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT1): A Mixed-Method Investigation into the Beliefs, Attitudes and Behaviour of Adolescent Patients, their Families and their Health-Care Team. NCBI, 12 września 2014 r.
  4. Braekeleer, M. i J. Larochelle. Epidemiologia genetyczna dziedzicznej tyrozynemii w Quebecu i Saguenay-Lac-St-Jean. NCBI, dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  5. Porównanie częstości występowania chorób i genów wrodzonych błędów metabolizmu wśród różnych grup etnicznych w West Midlands w Wielkiej Brytanii. Journal of Medical Genetics, maj 1998.

  6. Das, Martin. Użyteczność kliniczna nitisinone w leczeniu dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1). NCBI, 24 lipca 2017 r.

  7. Nitisinone Doustnie: Zastosowania, skutki uboczne, interakcje, zdjęcia, ostrzeżenia i dawkowanie. WebMD, Dostęp 2 sierpnia 2023.

  8.  Nityr. Europejska Agencja Leków, dostęp 2 sierpnia 2023 r.

  9. Co to jest Nityr? Nityr, Dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  10. Identyfikator referencyjny: 4130114. Accessdata.fda.gov, Dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  11. Adekwatność nitisinone w leczeniu alkaptonurii. NCBI, dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  12. Orfadin Ceny, kupony, opłaty i pomoc dla pacjentów. Drugs.com, Dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  13. Nityr Ceny, kupony, dopłaty i pomoc dla pacjentów. Drugs.com, Dostęp 2 sierpnia 2023 r.
  14. Tyrozynemia typu I. Myriad Genetics, Dostęp 2 sierpnia 2023.
  15. Sukces w DevelopAKUre: zatwierdzenie leku Orfadin do leczenia pacjentów z AKU. Badania i innowacje, 26 października 2020, dostęp 2 sierpnia 2023.